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Análisis Genético


Todo análisis genético implica una decisión muy importante y no se toma de un dia para el otro. Para familiares asintomáticos de pacientes con la Enfermedad de Huntington es una decisión trascendental y puede tener consecuencias emocionales y psíquicas en el caso de confirmación positiva.

Este tipo de test diagnóstico se puede hacer por dos motivos:

- Confirmar presunciones sintomáticas en individuos con y sin referencias familiares.

- Deseos personales de individuos asintomáticos con antecedentes familiares precisos que hayan tenido o tienen la enfermedad. (grupos de riesgo)

En todos los casos, antes de adoptar una decisión Asesórese adecuadamente con su médico, consejero en genética y psicólogo.

Una vez abordada la decisión se deberán cumplir ciertos protocolos establecidos mundialmente para proceder a concretar el test genético que cada centro y médico deben cumplir.

Este tipo de test diagnóstico se puede realizar íntegramente en la República Argentina o bien la muestra de material genético es preparada y enviada al exterior para su análisis.

ADVERTENCIA:

Se debe advertir que este Test Genético para menores de 18 años asintomáticos, no es recomendado por la Comunidad Médica Internacional.

Consulte las opciones con su consejero en genética y en particular del centro de diagnóstico.

Debe ser de su particular interés conocer cuál es el grado de certeza y/o margen de error del método de diágnostico a utilizar y particularmente en lo que refiere a la cantidad de repeticiones CAGs tanto del alelo normal como así también del expandido o mutado. (por ejemplo: alelo normal 18 CAGs error: +-1 y alelo expandido o mutado 45 CAGs error: +-3). Las variaciones o márgenes de error en los alelos pueden tener un significado trascendental.

El individuo que se hizo un test diagnóstico genético debe ser supervisado psicológicamente por un profesional.

El conocimiento de una confirmación genética de la Enfermedad de Huntington (portación del gen), es considerada por algunos autores como una situación de stress post traumático, la cual debe ser estrictamente supervisada por equipo de psicólogos, eventualmente psiquiatras y fundamentalmente familiares.

Otros autores indican que cualquier situación de "stress ambiental" en individuos asintomáticos pero con confirmación genética, podría anticipar la aparición de síntomas psicológicos, cognitivos y/o motores.

El diagnóstico presintomático, que se realiza a mayores de 18 años y requiere una evaluación psicológica previa.

Tanto la entrevista como la entrega de resultados, el paciente debe ir acompañado de un familiar, para cuidar no solamente al paciente, sino a la familia.

ADVERTENCIA PARA LOS GRUPOS DE RIESGO:

Para los grupos de riesgo asintomáticos hay DOS (2) bibliotecas conforme a la experiencia personal de cada individuo. Una parte de la Biblioteca dice que NO ES NECESARIO REALIZARSE UN ESTUDIO GENÉTICO, QUE SE PUEDE VIVIR SIN SABER y que solo el 10 % de estos grupos de riesgo han adoptado la decisión de efectuar el Test genético. Sin embargo la otra parte de la Biblioteca de las experiencias personales, dicen o creen que no se puede continuar sin conocer si se posee el gen mutado.

Es por ello que si bien la decisión es estrictamente personal, y antes de ello se debe considerar una serie de factores socio-ambientales, entre ellos la edad del individuo, sus perspectivas familiares, proyectos de vida, etc. Indudablemente la situación socio-ambiental no será igual de un individuo a otro.


ENTIDADES PÚBLICAS y PRIVADAS DEL PAÍS

CIUDAD AUTÓNOMA DE BUENOS AIRES

Nombre del Instituto: Departamento de Genética del Hospital de Clinicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.

MatrÍcula habilitante: 

Dirección: Avenida Córdoba 2351. Entrepiso.

Teléfono institucional: 011-5950-8570 (turnos de 9 a 12 horas)

Mail Institucional: 

Pagina web institucional: http://www.hospitaldeclinicas.uba.ar/ o http://www.hospitaldeclinicas.uba.ar/contenidos.php?id=52

Titular de contacto: Dra. Nash.

Obras Sociales: consultar por Convenios de Obras Sociales con el Hospital y posteriormente por presupuestos.

 

Nombre del Instituto: GENDA. S.A.

MatrÍcula habilitante: 

Dirección: Virrey Arredondo 2429. 4to piso

Teléfono institucional: 011-47804700

Mail Institucional: contacto@genda.com.ar

Pagina web institucional: www.genda.com.ar

Titular de contacto: Dra. Pilar Igarreta.

Obras Sociales: consultar por presupuestos.

 

PROVINCIA DE CÓRDOBA

Nombre del Instituto: LABORATORIO DE GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR. SANATORIO ALLENDE.

MatrÍcula habilitante: 

Dirección: Hipólito Irigoyen 384

Ciudad: Córdoba Capital:

Teléfono institucional: 0351-4269200 int 1319 (fax interno 1647)

Mail Institucional: genbiomol@sanatorioallende.com

Pagina web institucional: 

http://www.sanatorioallende.com/web/es/genetica_medica.aspx

Titular de contacto: Dr. Alberto Rosa / Dra. Carla Bidinost.

Obras Sociales: consultar por presupuestos.

ENTIDADES PÚBLICAS y PRIVADAS DEL EXTERIOR

Consultar con su Médico asesor en Genética, con su Obra Social y con la entidad del exterior por presupuestos.

Cualquiera sea el caso, deberá previamente obtener la aptitud psicológica  y completar los formularios protocolizados que en cada caso correspondan.

NOTA:
Los análisis genéticos para pacientes sintomáticos o de presunción sintomática mayores de 18 años a realizarse en el país deben ser cubiertos por las Obras o Servicios Sociales en la República Argentina.

Para mayor elementos de juicio, se adjunta un documento con un conjunto de historias de perspectivas personales en relación al Test Genético elaborado por la Sociedad de Huntington de Canadá (en inglés).

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APAEH Asociación sin fines de lucro Personeria Juridica I.G.J. Res. 1454 info@huntingtonargentina.com.ar