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LA ENFERMEDAD

Diagnóstico


En la actualidad se cuenta con un estudio molecular que permite identificar al paciente afectado y al familiar en riesgo. Debe destacarse que esta enfermedad posee heterogeneidad genética es decir que clínicamente puede reunir los criterios y no hallarse la mutación genética atribuida a la enfermedad. En estos casos las mutaciones pueden asentar en otros genes (CH tipo I; CH tipo II.).
EN LA ARGENTINA EL TEST PUEDE REALIZARCE EN EL HOSPITAL DE CLÍNICAS

EL ANÁLISIS DEBE SER SIEMPRE REALIZADO BAJO SUPERVISIÓN PSICOLÓGICA
Marcador genético: Mutación , triple expansión en el cromosoma 4 q, gen IT15 exón 16.3


TEST PREDICTIVO


Información general
El test predictivo para la enfermedad de Huntington (EH) determina si una persona o feto es portadora o no del gen de la enfermedad de Huntington. El test predictivo va dirigido a las personas (test presintomático), o fetos (test prenatal) que tengan riesgo de padecer la enfermedad de Huntington, y que no tengan síntomas aparentes de la enfermedad.

¿En que consiste el test?

Para llevarse a cabo se necesita una muestra de sangre (o liquido amniótico) y ella revelará si la persona (o feto) es portadora del gen de la EH.
Este gen, que se encuentra en el cromosoma 4, y que se llama IT15, se descubrió en 1993. Se trata de un segmento de ADN que contiene una expansión de repeticiones de nucleótidos, que son básicamente los bloques que constituyen el ADN.
El patrón implicado es una "repetición trinucleica" en la cual la citosina, adenina y guanina, conocidas como CAG, se repiten una y otra vez.
El que una persona desarrolle o no la Enfermedad de Huntington estará determinado por el número de repeticiones de CAG que contenga el gen IT15. Las personas que han heredado el gen que causa la EH tienen un número mas alto de repeticiones, normalmente por encima de 38. Aquellos cuyo número esté por debajo de 35 no desarrollarán la enfermedad.
Este test no puede, sin embargo, predecir cuando empezarán los síntomas ni como será la evolución de la enfermedad.
Hoy en día hay estudios encaminados a determinar si las personas cuyas repeticiones de CAG son intermedias (entre 35 y 38) desarrollarán o no la enfermedad. Este intervalo no es fijo, ya que los distintos laboratorios consideran rangos diferentes (como por ejemplo entre 30 y 40). Menos de un 1% de las personas testadas tienen un numero intermedio de repeticiones.

Una difícil decisión
Tomar la decisión de hacerse el test o no, es muy personal y requiere tomárselo con mucha consideración. Los resultados pueden afectar varios aspectos de la propia vida no solo el del bienestar personal, sino la relación con la familia, los amigos, con el trabajo, estudios, seguro de vida, etc.
Los que se deciden a hacerse el test a menudo lo hacen para, conociendo el resultado, poder tomar alguna decisión importante como puede ser el matrimonio o tener hijos. Otras personas deciden conscientemente no pasar el test y prefieren vivir con la incertidumbre antes que tener que enfrentarse a la seguridad de que algún día padecerán la enfermedad.
En ningún caso es aconsejable hacerse el test en una época en la que suframos una depresión o un mayor stress (una muerte cercana, un divorcio, cambio de trabajo etc.) Tampoco es posible pasar el test si se es menor de edad, puesto que no se tiene el suficiente conocimiento como para poder tomar una decisión bien informada.

El Proceso del test
Normalmente este proceso incluye, un examen neurológico, una sesión con el genetista y un examen de la personalidad.
El test genético en sí no es mas que un análisis de sangre.
El fin de estas entrevistas es asegurarse que la persona que va a pasar el test entiende y está segura de las implicaciones que conlleva el conocer el resultado, y que está psicológicamente preparada para ello. En el caso de que el examen neurológico evidencie síntomas de la enfermedad, la persona pasa a considerarse un paciente y se abandona el proceso del test predictivo.
La revelación del resultado se realiza unos meses después de la extracción de la muestra de sangre. En el Hospital de Clínicas de la cuidad de Buenos Aires se realiza actualmente el test genético.

Al conocer los resultados
La mayor parte de la gente tiene una respuesta emocionalmente fuerte (inmediata o no inmediata) una vez que saben si son portadores o no del gen de la EH. Sin embargo la mayoría se ajusta bien a los resultados en cuanto pasa un poco de tiempo.

 

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