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LA ENFERMEDAD

Genética


Los cromosomas
contienen genes, que son las unidades básicas de la herencia. Un gen es una secuencia de ADN (ácido deoxirribonucleíco) que codifica para una determinada proteína. El ADN es un polímero (una cadena larga) compuesto de nucleótidos cuya estructura es una doble hélice. Un nucleótido es un compuesto químico con una base de ADN (adenina, guanina, citosina o timina) unida a una molécula de azúcar (deoxirribosa) y a un grupo fosfato. El ADN contiene la información genética que es traducida a una secuencia específica de aminoácidos que forman las proteínas .

Los humanos somos diploides . Esto significa que tenemos dos copias (también llamados alelos) de cada gen, cada una heredada de uno de nuestros progenitores. Una célula humana contiene 23 pares de cromosomas. En cada par, un cromosoma viene del padre y el otro de la madre.

La EH es una enfermedad genética hereditaria causada por mutaciones en un gen (el gen de la EH), que se encuentra en todas las células del cuerpo desde el momento de la concepción. Esto significa que la enfermedad va pasando de una generación a la siguiente.

La EH es una enfermedad genética autosómica . Esto implica que afecta tanto a hombres como a mujeres porque el gen alterado se localiza en un cromosoma que es igual en los dos sexos (autosómico o no-ligado al sexo).

La mayor parte de las personas afectadas por EH son heterocigotas . Esto significa que tienen dos copias diferentes del gen: una copia normal del progenitor sano y una copia alterada del progenitor afecto. En casos muy excepcionales los dos progenitores están afectos y los descendientes pueden heredar las dos copias alteradas del gen (una de cada progenitor). En este caso el hijo(a) es homocigoto (tiene dos copias idénticas del gen).

La EH es una enfermedad genética dominante . Esto significa que con una sola copia del gen alterado de cualquiera de los dos padres es suficiente para heredar la enfermedad. En otras palabras, la mutación del gen de Huntington domina sobre la copia normal del padre sano.

En 1993, los científicos identificaron el gen que causa la EH. Está localizado en el cromosoma 4. Este gen codifica para una proteína llamada Huntingtina (Htt). En la primera parte del gen de la EH hay una secuencia de 3 nucleótidos, citosina-adenina-guanina (CAG), que se repite varias veces, (es decir, CAG-CAG-CAG-CAG…). A esto se le llama “ repetición de trinucleótidos ”. De acuerdo al código genético, el trinucleótido CAG codifica un aminoácido llamado glutamina. Por lo que, a la secuencia de repeticiones CAG que forman una cadena de glutaminas se le llama “ poliglutamina ”.

Un número de repeticiones de trinucleótidos de hasta 35 unidades CAG es considerado normal. Cuando el gen de la EH contiene más de 40 repeticiones CAG, la proteína alterada de Huntingtina producida por el gen causará la EH en la vida de la persona. Por lo tanto, la EH es causada por una repetición expandida de trinucleótidos y forma parte de las enfermedades por poliglutaminas .


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